Molte persone pensano che l’arresto cardiaco e l’infarto siano la stessa cosa, ma in realtà sono condizioni distinte. In un arresto cardiaco improvviso, il cuore ha un malfunzionamento improvviso e smette di battere inaspettatamente, mentre si verifica un infarto quando il flusso sanguigno che irrora il cuore si blocca.
Entrambe sono condizioni gravi, ma il 70%-90% delle vittime di arresto cardiaco improvviso muore prima di raggiungere l’ospedale. Secondo il CDC, l’arresto cardiaco è un problema di salute pubblica con un’incidenza diffusa e un grave impatto sulla salute umana e sul benessere. Circa 357.000 persone hanno subito un arresto cardiaco extraospedaliero (OHCA) negli Stati Uniti nel 2015.
Ora, una nuova ricerca del Victor Chang Cardiac Research Institute potrebbe consentire alle famiglie di tutto il mondo di scoprire se sono portatrici di mutazioni genetiche che possono causare un arresto cardiaco improvviso, una condizione grave che uccide 9 vittime su 10.
I ricercatori dell’Istituto hanno sviluppato un nuovo test in grado di selezionare centinaia di mutazioni genetiche per individuare le mutazioni esatte che sono dannose per il cuore per coloro che soffrono di sindromi cardiache ereditarie, che possono causare la morte improvvisa. La svolta è un gigantesco passo avanti nell’accuratezza e nella precisione dei test genetici che ha profonde implicazioni non solo per i disturbi cardiaci ereditari, ma anche per un’ampia gamma di condizioni neurologiche e malattie muscolari e renali.
Il professor Jamie Vandenberg, che ha guidato la ricerca pubblicata in due articoli consecutivi sull’American Journal of Human Genetics, afferma: “Sono principalmente i giovani con un cuore altrimenti sano che muoiono a causa di questi disturbi cardiaci ereditari e anche se quel numero è piccolo, le conseguenze sono di lunga durata”.
“Quando una persona muore giovane, nel pieno della sua vita, è molto più della semplice morte di un individuo. L’impatto si sente sulla famiglia e sui loro amici e dura per sempre“.
Il collega autore Dr. Chai-Ann Ng, del Victor Chang Cardiac Research Institute, afferma che essere in grado di identificare queste pericolose mutazioni impedirà alle persone di morire per arresto cardiaco improvviso e assicurerà che più persone vengano curate per questo disturbo potenzialmente letale.
“Se riesci a isolare la mutazione e identificare le persone a rischio, ci sono cambiamenti nello stile di vita che le persone possono apportare, così come assumere beta-bloccanti o persino usare un defibrillatore. Anche i membri della famiglia possono sottoporsi al test”, afferma il dott. Ng.
“Il sequenziamento genetico ha rivelato che tutti noi conteniamo una vasta gamma di varianti genetiche, ma non siamo sempre stati in grado di individuare se queste varianti sono pericolose o meno, solo che sono diverse”.
“Quindi, quando i geni sono attualmente testati, il laboratorio di genetica clinica potrebbe dire al paziente, c’è una variante, ma non sappiamo se aumenta il rischio di arresto cardiaco. Ciò crea un’enorme quantità di ansia non solo per il paziente ma anche per il resto della famiglia che potrebbe anche aver ereditato la mutazione. Ora che possiamo rimuovere quell’incertezza, è un grande sviluppo“.